Implicazioni cliniche delle mutazioni del gene che codifica per il recettore dell’FSH

L’ormone follicolo stimolante (FSH) è essenziale in entrambi i sessi per la maturazione delle gonadi alla pubertà e per la produzione di gameti durante l’età fertile. L’azione dell’FSH è mediata dal legame col suo recettore specifico, localizzato sulla membrana cellulare delle cellule del Sertoli nel testicolo e delle cellule della granulosa nei follicoli ovarici.