Approccio diagnostico e terapeutico della amenorrea primaria e del ritardo puberale

Una valutazione diagnostica per ritardo nella maturazione puberale, nella nostra realtà, do- vrebbe essere iniziata in assenza di sviluppo mammario a 12 anni e in assenza di menarca a 14 oppure in situazioni di arresto di un pro- cesso maturativo iniziato. Un iter diagnostico competente richiede la conoscenza delle prin- cipali situazioni cliniche che ne sono alla base, schematizzate nella Tabella 1.

La passione della endocrinologia

La passione della endocrinologia mi ha sempre pervaso e in pratica cerco l’endocrinologia in ogni evento biologico o almeno cerco di capire se dietro tale evento si nasconda un qualche meccanismo ormonale. Una sorta di mania? forse, ma certamente è un sistema che mi obbliga a prestare attenzione agli eventi e poi a pensare ! è stato quindi con molto piacere che sull’ultimo numero di Luglio del Journal of Clinal Endocrinology and Metabolism (JCEM) ho letto l’editoriale di Sarah Berga. L’autrice è una valente ricercatrice, esperta del mondo della neuroendocrinologia e della riproduzione femminile in particolare. Con molta logica e semplicità la Berga percorre le trame di alcuni lavori apparsi prorpio sull’ultimo numero del JCEM e verifica come semplice osservazioni, risultato di studi ben condotti, permettano di dimostrare quanto il mondo della endocrinologia pura e del metabolismo condizionino la riproduzione femminile. Di fatto gli studi in questione evidenziano che quando il metabolismo non è eccellente o quando l’organismo ha “un suo vizio” come l’insulino resistenza, la centrale riproduttiva non funziona in modo corretto. La combinazione della alterata sensibilità all’insulina con un eccesso di androgeni cambia non solo il modo di essere secreto del GnRH e dell’LH ma anche la sensibilità centrale ipotalamo-ipofisaria al progesterone. Tutto questo si realizzerebbe anche per un cambiamento delle dinamiche dei canali del K (ATP) altamente sensibili al glucosio e ai meccanismi che alterano il metabolismo. Il risultato di tutto questo è la alterazione del meccanismo del rilascio pulsatile del GnRH e dell’LH e quindi della funzione ovarica, della ovulazione e delle quote di steroidi ovarici prodotti. E’ in pratica la PCOS, con i problemi dismetabolici ben noti a noi ginecologi. Ma non è tutto. In fatti queste osservazioni portano anche a pensare che anche altre situazioni fisiopatologiche ben diverse hanno radici comuni nel dissesto del metabolismo e quindi trovano spiegazione nella endocrinologia pura. Le disfunzioni ipotalamiche da basso peso o ristrettezza alimentare ne sono il classico esempio. Il disastro metabolico attiva vie endocrine che alterano l’efficienza riproduttiva cambiando le secrezioni del GnRH e dell’LH e quindi ancora dalla funzione ovarica. Nulla di nuovo quindi sotto il sole, ma è interessante notare come gli endocrinologi si stiano sempre più interessando alle problematiche della riproduzione femminile, tipicamente ginecologiche ma anche molto endocrine. Queste osservazioni sono comunque una importante conferma del ruolo endocrino del metabolismo e del suo peso nella efficienza delle funzioni del nostro organismo. Basti ricordare a quanto importante sia, in termini negativi, il ruolo dell’obesità (e del diabete) nel determinismo del danno cardiovascolare e di quello osteoarticolare. Patologie del maschio ma anche della donna, in grado di condizionare non solo il periodo dell’età fertile ma anche quello successivo, quello della perimenopausa e del postmenopausa. Leggere l’editoriale della Berga conferma l’importanza della formazione e della cultura endocrina del medico, del ginecologo in particolare. Siamo noi i medici della donna ! E prima di lasciarvi con gli auguri estivi di buon “recupero”, vi invito a leggere la mini review sulla diagnostica clinica e terapia della amenorrea primaria, un quadro clinico per niente raro nella nostra pratica clinica e certamente attuale.

Prof. Alessandro D. Genazzani